Mikrophthalmie - Irish Soft-Coated Wheaten Terrier globo-product-options Genetic defect impairs protein physiological

Genetic defect impairs protein physiological function in the eye

Leukodystrophy (LEP) is an autosomal recessive disorder affecting the white matter of the central nervous system

Möglichkeit zur späteren Erweiterung um weitere genetische Analysen

Der Test kann in jedem Alter durchgeführt werden

Sustainable use of genetic data

Mikrophthalmie - Irish Soft-Coated Wheaten Terrier globo-product-options Genetic defect impairs protein physiologicalEine Mutation im RBP4 Gen verursacht eine Fehlfaltung des RBP Proteins und in der Folge eine Strung des Vitamin A Transports von den mtterlichen Leberreserven zur Plazenta und zum sich entwickelnden fetalen Auge. Dies tritt nur auf, wenn eine homozygote Mutation im RBP4 Gen sowohl bei der Mutter als auch beim Nachwuchs vorliegt. Die Folge dieser Mutation fhrt zu schweren angeborenen Augenfehlbildungen bei Irish Soft Coated Wheaten Terriern. Hunde